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福州3歲女孩兩歲前能走路,現在只會爬!怎么回事?

放大字體  縮小字體 發布日期:2021-08-31 22:42:03    作者:星座阿爾    瀏覽次數:28
導讀

家住福州的妞妞(化名)剛滿三歲。兩歲前,她和其他正常孩子一樣走路,開心時還會隨著音樂跳上一段舞蹈。可兩歲后,妞妞的父母發現她的運動功能出現了倒退。這到底是怎么回事?兩歲前正常走路 三歲卻只會爬行據家長

家住福州的妞妞(化名)剛滿三歲。

兩歲前,

她和其他正常孩子一樣走路,

開心時還會隨著音樂跳上一段舞蹈。

可兩歲后,

妞妞的父母發現她的運動功能出現了倒退。

這到底是怎么回事?



兩歲前正常走路 三歲卻只會爬行


據家長介紹,妞妞在兩歲后,她的運動功能出現了倒退。


“當時走路容易摔倒,慢慢地出現了八字腳走路,再后來撐著走路都很艱難,只能在地上爬。”一邊翻看手機中孩子小時候跳舞的視頻,一邊訴說孩子現在的病情,妞妞媽媽說話間不時哽咽。

家人心想也許是孩子平時吃得少,營養不足造成的,讓她再鍛煉一陣,沒準就好轉了。


可幾個月過去,妞妞不僅沒好轉,連進食也出現了退化,原先能吃些顆粒狀的食物,現在只能弄成糊狀才能吞下。


無奈之下,媽媽帶著妞妞去醫院做了基因檢查后,終于發現了病因,原來妞妞得的是一種因基因問題導致的罕見病SMA(脊髓性肌萎縮癥)。


聽說孩子得的是罕見病,妞妞的父母感覺天都要塌了。


今年初,媽媽帶著妞妞輾轉找到福建醫大附屬協和醫院兒科的胡君副主任醫師,醫院具備SMA多學科診治和管理條件。


SMA的治療目前是以藥物為中心,配合其他學科輔助治療的多學科綜合管理。但SMA治療手段和用藥選擇有限、長期用藥帶來的沉重經濟負擔。


未用藥物治療前,SMA患者主要在康復、呼吸、消化、營養、骨科、心理等方面進行對癥的支持治療,提高生存質量,為后續治療打好基礎。


有效的訓練能維持現有功能下降的速度


由于長期步態異常,肌肉功能下降,妞妞已出現脊柱側彎變型,腳踝關節攣縮的情況,同時還伴有吞咽功能下降。


為了更好了解妞妞現狀,胡君和SMA多學科團隊成員來到了妞妞家。



小兒康復科醫師劉燾檢查后,為她制定了一套涉及下肢運動功能和吞咽功能的家庭康復訓練方案,并手把手指導妞妞父母操作。



劉燾醫師表示,這些訓練恰恰能夠盡可能維持患兒現有的功能或減緩其功能下降的速度。


此外,營養科醫師許瑩在現場評估了妞妞日常食譜和喂養、排便習慣后,給予了精準的營養指導,以促進孩子日后身高、體重的生長發育。


SMA在存活新生兒中的發病率僅萬分之一


據胡君介紹,SMA(脊髓性肌萎縮癥)在存活新生兒中的發病率僅萬分之一,卻是導致嬰兒死亡的最常見遺傳病之一。重癥SMA患兒如不進行有效治療,80_患兒會在一歲內死亡,很少超過兩歲,時常有患兒初診時查不出病因,確診困難。因為這種病進展較為緩慢,家屬也往往容易忽視。


隨著病情發展,SMA患兒肌肉力量下降,會導致運動功能降低或喪失,極大影響孩子的日常活動。


不僅如此,肌肉功能的衰減會影響孩子的呼吸功能、消化功能、吞咽功能,危及骨骼、心臟等全身多器官,甚至威脅生命。


SMA的治療是與時間賽跑的戰斗,越早診斷,越早開始治療,預后越好。然而臨床中跑贏時間的幸運兒畢竟是少數,確診難、確診時間長的問題,往往貽誤了最佳治療時機。


“隨著治療方案的不斷優化,

希望罕見病治療也有可能逐步轉變為

一個常規的多學科協作治療方案,

讓這些孩子作為社會成員的一份子,

也享受到醫療的進步。”

胡君說。


來源:福建衛生報全媒體發文人_林穎

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(文/星座阿爾)
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